El projecte Baby Lince, coordinado por los hospitales Son Espases y La Paz, evalúa la utilidad clínica de la secuenciación rápida del genoma en recién nacidos y pacientes pediátricos críticos con sospecha de enfermedad genética. El estudio, multicéntrico y pionero en España, prevé analizar 450 muestras correspondientes a 150 familias.
Estudio multicéntrico para diagnosticar enfermedades genéticas en menores críticos
El Hospital Universitari Son Espases, junto con el Hospital Universitario La Paz, coordina el projecte Baby Lince, un estudio multicéntrico pionero en España para evaluar la efectividad diagnóstica y la utilidad clínica de la secuenciación rápida del genoma en recién nacidos y pacientes pediátricos críticos en los que se sospecha una enfermedad genética.
El estudio pretende proporcionar resultados genómicos en un plazo inferior a 14 días, con el objetivo de facilitar un diagnóstico precoz y evaluar su impacto en la toma de decisiones clínicas y en el tratamiento de estos pacientes.
Análisis del genoma en trio y coordinación multidisciplinar
El estudio incluirá un total de 150 pacientes pediátricos, a los cuales se les realizará la secuenciación del genoma en trio, es decir, del paciente y de ambos progenitores. En total se analizarán 450 muestras.
Para poder llevar a cabo este proyecto, se requiere una colaboración estrecha entre los equipos de cuidados intensivos neonatales y pediátricos, los genetistas clínicos y los genetistas de laboratorio, así como la implementación de circuitos específicos para desarrollar todo el proceso, desde la selección del paciente o la toma de muestras hasta la secuenciación del genoma, el análisis y la interpretación de los resultados, en un plazo breve.
Resultados preliminares y participación de otros hospitales
Los resultados preliminares, procedentes de una tercera parte de la cohorte, muestran que la secuenciación rápida del genoma permite identificar la causa genética en el 25-30 % de los pacientes y modificar la gestión clínica en el 75 % de los casos.
En el proyecto que coordina Son Espases junto con La Paz participan, además, el Hospital Clínic Universitari Virgen de la Arrixaca, el Hospital Universitari Vall d’Hebron y el Hospital 12 de Octubre. Con los datos obtenidos se podrá evaluar la viabilidad y la utilidad clínica de incorporar la secuenciación rápida del genoma en la atención de los pacientes pediátricos críticos y la posible inclusión de la técnica en el catálogo común de pruebas genéticas y genómicas del Sistema Nacional de Salut.
COMENTA LA NOTICIA